Internationale Registerstudie: Datensammlung zur Verbesserung der medizinischen Versorgung von seltenen Hirntumorerkrankungen

Medulloblastome, Ependymome, Pineoblastome und andere sogenannte primitive neuroektodermale Tumoren des Zentralnervensystems (ZNS-PNET) sind seltene, bösartige Hirntumoren, die sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten können. Sie entstehen aus unterschiedlichen entarteten Zellen im Gehirn oder Rückenmark, also im Zentralnervensystem (ZNS). Obwohl sie selten sind, gehören ZNS-Tumoren zu den häufigsten soliden Krebserkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Medulloblastome und Ependymome sind dabei besonders häufig. Die Ursachen sind noch nicht vollständig geklärt, genetische Veränderungen spielen jedoch eine wichtige Rolle.

Die Standardbehandlung umfasst meist eine Kombination aus Operation, gefolgt von Bestrahlung und Chemotherapie. Da viele Patient*innen aufgrund ihres Alters, Tumorstadiums oder anderer Faktoren nicht an klinischen Studien teilnehmen können, werden sie außerhalb solcher Studien nach etablierten Therapieempfehlungen behandelt. Die fehlende Einbindung in strukturierte Studienprotokolle erschwert jedoch die systematische Erfassung und wissenschaftliche Auswertung von Behandlungen und Krankheitsverläufen. Diese Daten sind wichtig, um umfassende und evidenzbasierte Leitlinien zu verfassen und die Therapie weiter zu verbessern.

Das Ziel der I-HIT-MED-Studie ist es, durch das Sammeln klinischer Daten besser zu verstehen, wie häufig diese seltenen Tumoren auftreten (Epidemiologie), wie sie behandelt werden und welche Behandlungsergebnisse erzielt werden. Außerdem soll das Register dazu beitragen, Standards für die Diagnostik und Therapie zu entwickeln und diese zu verbessern. Dadurch sollen einheitliche Qualitätsmaßstäbe für die Versorgung geschaffen werden, sowohl in Ländern, in denen solche Systeme bereits bestehen, als auch dort, wo sie noch fehlen. Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Sammlung und Analyse biologischer Proben wie Tumorgewebe, Nervenflüssigkeit (Liquor) und Blut. Für die Patient*innen entsteht kein zusätzlicher zeitlicher Aufwand, da die Datenerhebung überwiegend passiv erfolgt, also im Hintergrund durch Erfassung standardmäßiger medizinischer Daten und biologische Proben, die durch die behandelnden Praxen oder Kliniken zur Verfügung gestellt werden.

Teilnehmen können Kinder, Jugendliche und Erwachsene, bei denen nach dem 1. Januar 2012 eine der folgenden Hirntumorerkrankungen diagnostiziert wurde: Medulloblastom, Ependymom, Pineoblastom, papillärer Tumor der Pinealisregion, Tumor des pinealen Parenchyms mit intermediärer Differenzierung oder andere sogenannte primitive neuroektodermale Tumoren des Zentralnervensystems (ZNS-PNET), wie ZNS-Neuroblastom, Ganglioneuroblastom, Medulloepitheliom oder Ependymoblastom. Bei bestimmten Tumoren muss die Diagnose vor dem 18. Geburtstag erfolgt sein. Ein Krankheitsrückfall (Rezidiv) kann unter bestimmten Voraussetzungen als neue Diagnose gewertet werden, sodass eine Teilnahme unter bestimmten Umständen dennoch möglich sein kann. Die Teilnahme ist unabhängig von Tumorlage im ZNS und Erkrankungsstadium möglich. Voraussetzung ist, dass die Patient*in nicht in eine andere prospektive klinische Studie für dieselbe Diagnose eingeschlossen wurde.